SÍNDROMES

Son patologías congénitas asociadas a un defecto genético. En general presentan estas características comunes:

- La mayoría conllevan retraso en el desarrollo mental.

- Muchos provocan alteraciones en la morfología facial.

- Suelen implicar alteraciones en el desarrollo físico.

Los diferentes síndromes que podemos encontrar son:

1. Trisomía del cromosoma 21: Síndrome de Down

Existen diferencias a nivel de los dermatoglifos. El pliegue simiano es muy frecuente y hay una frecuencia más elevada de tener manos presillas. Tienen un mayor riesgo de padecer problemas linfoproliferativos. Los riesgos cardíacos son muy elevados, con una cierta propensión a la hipertensión pulmonar. Sufren retraso mental, con cocientes de inteligencia oscilando entre los 20 y los 60 puntos. La supervivencia ha mejorado mucho con el tiempo.

2. Trisomía del cromosoma 18: Síndrome de Edward

Se produce un cabalgamiento de los dedos, en manos y pies. Presentan un patrón de crecimiento alterado. Tanto la boca como las orejas y esternón son pequeños respecto a los parámetros normales. También se produce una profusión del intestino hacia el cordón umbilical. Sufren defectos cardíacos congénitos, ya que se presentan malformaciones en los septos. La supervivencia suele ser mucho menor que en los casos de síndrome de Down.

3. Trisomía del cromosoma 13: Síndrome de Patau

Los que lo padecen presentan fisuras orofaciales, polidactilia postaxial, malformación del sistema nervioso, ojos pequeños y malformados. Se presenta una mortalidad intrauterina muy elevada.

4. Síndrome “Cri du chat”

Sufren un retraso mental considerable, con una microcefalia. La cara es característica, con repliegue de los párpados y retrognatia. Presentan una supervivencia compleja, aunque pueden llegar a edad adulta.

5. Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Conlleva un retraso mental no muy acusado. En la cara presentan un aumento del índice interocular bastante acusado.

6. Síndromes de microdeleciones

Ambos se producen por una misma alteración a nivel del cromosoma 15. El síndrome de Angelman es relativamente frecuente, que ocasiona distintos trastornos del desarrollo, la conducta y el aprendizaje. El síndrome de Prader-Will se caracteriza por malformaciones físicas, retraso intelectual, trastornos del comportamiento y obesidad.

(5) Pedro