PATOLOGÍA CROMOSÓMICA

Las anormalidades cromosómicas son los cambios que dan por resultado una alteración visible en uno o varios cromosomas. Se pueden distinguir dos tipos en función de la extensión en las células del organismo:

-Anormalidad constitucional: Si se presenta en todas las células del organismo.

-Anormalidad somática o adquirida: Aparece solamente en determinados tejidos o células.

Las anomalías, de un tipo o de otro, corresponden a dos categorías: numéricas o estructurales. Las más importantes desde el punto de vista clínico son las numéricas.

Anomalías numéricas

1. POLIPLOIDÍA

Presencia de más de dos dotaciones cromosómicas. La triploidía es la más común. Rara vez ve se sobrevive a ella. Las tetraploidías son muy raras y siempre mortales.

2. ANEUPLOIDÍA

Presencia de más o menos cromosomas de los que tiene una célula normal. El caso más habitual es la trisomía (3 copias de un cromosoma). La monosomía es la presencia de un único cromosoma, en vez de los dos esperados. La aneuploidía tiene dos causas conocidas: la no disyunción y el retraso en la anafase.

Existen muchos síndromes asociados con aneuploidías. Generan alteraciones a distintos niveles, y por lo general son mortales.

3. MIXOPLOIDÍAS

Presencia de más de un linaje de células diferentes en sentido genético, en un mismo individuo. Las alteraciones que de forma sistémica resultan mortales, en las mixoploidías pueden progresar y sobrevivir.

Anomalías estructurales

Generalmente resultan de la reparación errónea de rupturas cromosómicas o de problemas durante el proceso de recombinación. El resultado es variable, dependiendo del tipo de rotura y de la cantidad de material genético que se pierde durante el proceso. Aunque las alteraciones estructurales no suelen ser tan patogénicas como las numéricas, y aunque conllevan una mayor supervivencia del individuo, su viabilidad suele ser mucho menor que en el caso de los individuos no alterados.

(5) Pedro