REFLEXIÓN

Nuestro grupo piensa que aunque nos parezca que estos temas que hemos trabajado parece a simple vista que tiene poco que ver con nuestra futura profesión enfermera, se trata de actualización muy reciente que si que es importante respecto a todo el avance que está surgiendo ya que nos encontramos con algo de lo que sabíamos lo básico, pero indagando nos damos cuenta que la inmunología está tratando de curar enfermedades que hoy en día no tienen cura, sino que se tratan para dar una mejor calidad de vida a los pacientes como enfermedades infecciosas, que poco a poco van disminuyendo su contagio, pero aún siguen latentes en todas las sociedades mundiales.

Por otro lado, la genética, que gracias a todo los avances de los que disponemos se pueden predecir enfermedades antes de nacer, averiguar el ADN para saber realmente el origen familiar y muchas enfermedades que se detectan a los fetos mucho antes de nacer, averiguando con ello la posible viabilidad que puedan tener para evitar sufrimiento a ellos y al resto de la familia.

Con esto esperamos motivar a quien lea nuestro blog para actualizarse con las últimas novedades a cerca de dos temas que pretenden salvar y mejorar vidas.

Rocío

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

Molina Ruiz D, Gómez Salgado J, Medina Aragón F J. Cuidados en Laboratorios de Inmunología, Genética, Citología, Anatomía Patológica y Microbiología. Madrid: Enfo Ediciones; 2010.

(1) Molina Ruiz D, Romero Ruiz A. Introducción a la Inmunología. En: Molina Ruiz D, Gómez Salgado J, Medina Aragón F J. Cuidados en Laboratorios de Inmunología, Genética, Citología, Anatomía Patológica y Microbiología. Madrid: Enfo Ediciones; 2010. p. 39-70.

(2) Molina Ruiz D, Romero Ruiz A. Células inmunocompetentes, inmunoglobulinas, citoquinas, quimiocinas, sistema de complemento y tolerancia inmunológica. En: Molina Ruiz D, Gómez Salgado J, Medina Aragón F J. Cuidados en Laboratorios de Inmunología, Genética, Citología, Anatomía Patológica y Microbiología. Madrid: Enfo Ediciones; 2010. p. 71-104.

(3) Molina Ruiz D, Romero Ruiz A. Inmunopatología y trastornos inmunológicos.  En: Molina Ruiz D, Gómez Salgado J, Medina Aragón F J. Cuidados en Laboratorios de Inmunología, Genética, Citología, Anatomía Patológica y Microbiología. Madrid: Enfo Ediciones; 2010. p. 105-126.

(4) García i Garcerà M, Romero Ruiz A, Molina Ruiz D, García-Melgares Linares M L, García Rabasco A. Fundamentos de Genética. En: Molina Ruiz D, Gómez Salgado J, Medina Aragón F J. Cuidados en Laboratorios de Inmunología, Genética, Citología, Anatomía Patológica y Microbiología. Madrid: Enfo Ediciones; 2010. p. 127-148.

(5) García i Garcerà M, Molina Ruiz D, Romero Ruiz A, García-Melgares Linares M L, García Rabasco A. Cromosómica: conceptos básicos. El cariotipo normal, clasificación e identificación de los cromosomas, variabilidad, patología cromosómica, técnicas de análisis y tinción cromosómica. En: Molina Ruiz D, Gómez Salgado J, Medina Aragón F J. Cuidados en Laboratorios de Inmunología, Genética, Citología, Anatomía Patológica y Microbiología. Madrid: Enfo Ediciones; 2010. p. 149-167.

(6) García i Garcerà M, Romero Ruiz A, Molina Ruiz D, García-Melgares Linares M L, García Rabasco A. Genética clínica, aplicación de la Genética al diagnóstico clínico y fundamentos tecnológicos de las principales técnicas utilizadas. En: Molina Ruiz D, Gómez Salgado J, Medina Aragón F J. Cuidados en Laboratorios de Inmunología, Genética, Citología, Anatomía Patológica y Microbiología. Madrid: Enfo Ediciones; 2010. p. 169-184.

Rocío

TÉCNICAS BÁSICAS EN GENÉTICA

Existen dos técnicas básicas e importantísimas para el estudio genético de enfermedades:

1. PCR

La reacción en cadena de la polimerasa consiste en ampliar la cantidad de copias de una determinada secuencia de ADN, partiendo, teóricamente de una única secuencia original, que recibe el nombre de molde.

Su principal utilidad es facilitar la identificación de secuencias de ADN con una muy alta probabilidad, posiblemente asociadas a enfermedades. También sirve para detectar agentes patógenos en alimentos, por ejemplo.

Esta técnica se fundamenta en la actividad replicativa de las ADN polimerasas. La base de esta técnica es el uso de una ADNpol resistente a altas temperaturas que permite la copia de secuencias que han sido desnaturalizadas, de modo que la replicación es mucho más rápida. Las ADNpol usadas proceden de microorganismos procedentes de ambientes externos, generalmente, arqueas.

Por lo general, es una técnica común e indispensable en laboratorios de investigación para varias aplicaciones, como la detección de mutaciones o de secuencias asociadas a enfermedades congénitas.

2. Hibridación in situ

Esta técnica utiliza fragmentos de ADN o ARN marcados de modo que se acoplan a una secuencia específicamente y la localizan. Es especialmente importante en el análisis de la integridad cromosómica y de la formación de microdeleciones. También es muy importante para el estudio de translocaciones cromosómicas o duplicaciones y deleciones en el número de copias de un gen concreto. El procedimiento consiste en: primero, pretratar con un elemento fijador las células o tejidos para mantener los transcritos y las estructuras intactas. Después, se incuba la muestra con un ADN o ARN complementario marcado con un fluorocromo que actuará como tinción de fondo y con n marcadores génicos distintos. Después de descartar el exceso de marcador, se visualiza con un microscopio de fluorescencia para determinar la presencia o ausencia de marcador génico.

(6) Pedro

ASESORAMIENTO GENÉTICO

Es el proceso de comunicación con fines educacionales y psicoterapéuticos para la familia y pacientes, con el objetivo de ayudar a estas personas con alto riesgo de padecer enfermedades genéticas a mantener una calidad de vida lo mejor posible y la posibilidad de reproducirse de la forma más segura. Debe estar basado en un diagnóstico y estudio precisos, y es esencial el enfoque personal de cada situación, ya que es una actividad de comprensión.

1. Aspectos psicológicos

Debido al enorme impacto psicológico del diagnóstico, es importante tratar a las familias afectadas con terapia psicológica. El sentimiento de culpa aparece muy pronto en una relación afectada por una enfermedad genética, por eso el refuerzo emocional y la información son muy importantes.

2. Toma de decisiones a nivel de reproducción

Este es uno de los elementos cruciales en cuanto al asesoramiento genético. Las parejas con antecedentes personales de patologías congénitas deben estar seguros a la hora de tener hijos ya que asumen el riesgo de transmitir a la descendencia la enfermedad. Cuando no se asume, es necesario el tratamiento psicológico. También es importante a la hora de decidir interrumpir un embarazo.

3. Impacto en el resto de familiares

También suelen aparecer miedos en el resto de familiares fuera del núcleo familiar. Es importante el apoyo, el compromiso con la familia, el respeto y asesorar completamente sobre los riesgos y el tipo de herencia asociada a la enfermedad.

4. Ayuda a largo plazo

Algunas familias precisan asesoramiento a largo plazo en función del seguimiento que necesite la enfermedad. Algunas organizaciones informan de manera adecuada a los familiares de pacientes con enfermedad congénita de cómo deben actuar en caso de riesgo.

(6) Pedro

ASISTENCIA CLÍNICA

1. El diagnóstico genético

El rol que desempeñan los genetistas clínicos es establecer un diagnóstico preciso de la enfermedad utilizando herramientas ya descritas como asesoramiento, seguimiento, control…

2. Historia clínica y familiar

En la generación de esta historia se fundamenta el diagnóstico de alteraciones genéticas. Se enfoca hacia aspectos de relevancia como antecedentes familiares o defectos de nacimiento que presenta el paciente. Se estudian todas las variables relacionadas con la posible alteración (físicas, ambientales, familiares, etc.).

3. Examen físico

A través del mismo se pueden detallar los defectos de nacimiento del niño. Se estudiarán defectos tanto mayores como menores, índices antropométricos (altura, peso, perímetro craneal), proporción de estructuras faciales, índice corporal, etc.

4. Indagaciones clínicas

Exploraciones complementarias, a nivel familiar y a nivel del paciente, son cruciales para un correcto diagnóstico. Entre ellas encontramos pruebas de imagen, análisis clínicos, estudios citogenéticos, creación de pedigree genético, análisis del riesgo asociado a padecer una enfermedad relacionada con mutaciones puntuales, consanguinidad…

(6) Pedro

ORGANIZACIÓN DE LOS SERVICIOS GENÉTICOS

En España no existe un servicio normalizado, aunque la estructura es similar a la de otros países. Normalmente se emplazan en hospitales terciarios con vinculación a los departamentos universitarios de Genética humana. Se dividen en diferentes campos.

1. Subdisciplina clínica

Los servicios clínicos se fundamentan en servicios de consulta por parte de genetistas clínicos, aunque en nuestro país no existe esta disciplina como tal y su papel es asumido por otras disciplinas de la salud, entre las que se encuentra Enfermería. Los familiares y pacientes con enfermedades genéticas o con riesgo de padecerlas acuden a estas consultas para asesorarse, buscar apoyo, etc. Normalmente, se les realiza una anamnesis exhaustiva y un historias de antecedentes lo más completo posible, además de analizar factores ambientales, hábitos de vida, etc. Habitualmente los familiares o pacientes cuentan con un seguimiento, bien mediante consultas periódicas, bien mediante visitas a domicilio. Además, la Sociedad Española de Genética Humana asesora a posibles portadores en los ámbitos de transmisión a la descendencia o tratamiento para determinadas patologías genéticas.

2. Citogenética

El laboratorio de citogenética es un elemento muy importante. En él se analiza el cariotipo de los individuos en distintos modos y distintas fuentes, como sangre periférica, líquido amniótico, células coriónicas o muestras de placenta, etc. El objetivo es buscar alteraciones a nivel cromosómico.

3. Genética molecular

Los laboratorios de Genética molecular brindan un extenso abanico de test destinados a determinar mutaciones concretas asociadas a enfermedades específicas. Las extracciones de ADN del individuo se desarrollan mediante sistemas automatizados de aislamiento y purificación, y las muestras se almacenan durante largo tiempo, creando así un banco de ADN que puede servir desde el punto de vista epidemiológico.

4. Genética bioquímica

Los departamentos especializados en Genética bioquímica analizan posibles alteraciones genéticas del metabolismo. En España, el screening de enfermedades metabólicas realizado a los neonatos incluye fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito y celiaquía. En esta especialidad también contiene el estudio de las enfermedades mitocondriales. En Inglaterra, desde hace 30 años, se archivan registros genéticos que albergan información referida a enfermedades genéticas de portadores y pacientes para facilitar el diagnóstico y control de los mismos, además de servir como herramienta útil en el campo epidemiológico.

(6) Pedro

SÍNDROMES

Son patologías congénitas asociadas a un defecto genético. En general presentan estas características comunes:

- La mayoría conllevan retraso en el desarrollo mental.

- Muchos provocan alteraciones en la morfología facial.

- Suelen implicar alteraciones en el desarrollo físico.

Los diferentes síndromes que podemos encontrar son:

1. Trisomía del cromosoma 21: Síndrome de Down

Existen diferencias a nivel de los dermatoglifos. El pliegue simiano es muy frecuente y hay una frecuencia más elevada de tener manos presillas. Tienen un mayor riesgo de padecer problemas linfoproliferativos. Los riesgos cardíacos son muy elevados, con una cierta propensión a la hipertensión pulmonar. Sufren retraso mental, con cocientes de inteligencia oscilando entre los 20 y los 60 puntos. La supervivencia ha mejorado mucho con el tiempo.

2. Trisomía del cromosoma 18: Síndrome de Edward

Se produce un cabalgamiento de los dedos, en manos y pies. Presentan un patrón de crecimiento alterado. Tanto la boca como las orejas y esternón son pequeños respecto a los parámetros normales. También se produce una profusión del intestino hacia el cordón umbilical. Sufren defectos cardíacos congénitos, ya que se presentan malformaciones en los septos. La supervivencia suele ser mucho menor que en los casos de síndrome de Down.

3. Trisomía del cromosoma 13: Síndrome de Patau

Los que lo padecen presentan fisuras orofaciales, polidactilia postaxial, malformación del sistema nervioso, ojos pequeños y malformados. Se presenta una mortalidad intrauterina muy elevada.

4. Síndrome “Cri du chat”

Sufren un retraso mental considerable, con una microcefalia. La cara es característica, con repliegue de los párpados y retrognatia. Presentan una supervivencia compleja, aunque pueden llegar a edad adulta.

5. Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Conlleva un retraso mental no muy acusado. En la cara presentan un aumento del índice interocular bastante acusado.

6. Síndromes de microdeleciones

Ambos se producen por una misma alteración a nivel del cromosoma 15. El síndrome de Angelman es relativamente frecuente, que ocasiona distintos trastornos del desarrollo, la conducta y el aprendizaje. El síndrome de Prader-Will se caracteriza por malformaciones físicas, retraso intelectual, trastornos del comportamiento y obesidad.

(5) Pedro