1. El diagnóstico genético
El rol que desempeñan los genetistas clínicos es establecer un diagnóstico preciso de la enfermedad utilizando herramientas ya descritas como asesoramiento, seguimiento, control…
2. Historia clínica y familiar
En la generación de esta historia se fundamenta el diagnóstico de alteraciones genéticas. Se enfoca hacia aspectos de relevancia como antecedentes familiares o defectos de nacimiento que presenta el paciente. Se estudian todas las variables relacionadas con la posible alteración (físicas, ambientales, familiares, etc.).
3. Examen físico
A través del mismo se pueden detallar los defectos de nacimiento del niño. Se estudiarán defectos tanto mayores como menores, índices antropométricos (altura, peso, perímetro craneal), proporción de estructuras faciales, índice corporal, etc.
4. Indagaciones clínicas
Exploraciones complementarias, a nivel familiar y a nivel del paciente, son cruciales para un correcto diagnóstico. Entre ellas encontramos pruebas de imagen, análisis clínicos, estudios citogenéticos, creación de pedigree genético, análisis del riesgo asociado a padecer una enfermedad relacionada con mutaciones puntuales, consanguinidad…
(6) Pedro
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