El cariotipo humano es la ordenación de los cromosomas en la célula. En un ser humano normal, está formado por 22 parejas de cromosomas autosómicos más un par de cromosomas sexuales. La mayoría de las células de nuestro cuerpo son diploides (46 cromosomas) y las células germinales son haploides (23 cromosomas). En la fecundación, la unión de dos células germinales dará una célula diploide. Podemos clasificar los cromosomas en función de su tamaño y localización centromérica en 7 grupos distintos:
- Grupo A. Metacéntricos más grandes: 1, 2, 3.
- Grupo B. Submetacéntricos: 4, 5.
- Grupo C. Submetacéntricos: 6, 7, 8, 9, X, 10, 11, 12.
- Grupo D. Acrocéntricos más grandes: 13, 14, 15.
- Grupo E. Submetacéntricos más pequeños: 16, 17, 18.
- Grupo F. Metacéntricos más pequeños: 19, 20.
- Grupo G. Acrocéntricos más pequeños: 21, 22.
Los cromosomas presentan estructuras variables pero todos tienen unas estructuras constantes:
- Centrómero: Es la zona de constricción primaria de los cromosomas.
- Telómeros: Son los extremos de los cromosomas y son zonas de ADN no codificante.
En función de la localización del centrómero, podemos diferenciar:
- Metacéntricos: El centrómero se encuentra en el centro del cromosoma.
- Submetacéntricos: El centrómero se desplaza ligeramente del centro.
- Acrocéntricos: Cuando el centrómero se sitúa cerca de uno de los extremos.
- Telocéntricos: Cuando el centrómero ocupa el extremo del cromosoma.
(5) Pedro
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