En España no existe un servicio normalizado, aunque la estructura es similar a la de otros países. Normalmente se emplazan en hospitales terciarios con vinculación a los departamentos universitarios de Genética humana. Se dividen en diferentes campos.
1. Subdisciplina clínica
Los servicios clínicos se fundamentan en servicios de consulta por parte de genetistas clínicos, aunque en nuestro país no existe esta disciplina como tal y su papel es asumido por otras disciplinas de la salud, entre las que se encuentra Enfermería. Los familiares y pacientes con enfermedades genéticas o con riesgo de padecerlas acuden a estas consultas para asesorarse, buscar apoyo, etc. Normalmente, se les realiza una anamnesis exhaustiva y un historias de antecedentes lo más completo posible, además de analizar factores ambientales, hábitos de vida, etc. Habitualmente los familiares o pacientes cuentan con un seguimiento, bien mediante consultas periódicas, bien mediante visitas a domicilio. Además, la Sociedad Española de Genética Humana asesora a posibles portadores en los ámbitos de transmisión a la descendencia o tratamiento para determinadas patologías genéticas.
2. Citogenética
El laboratorio de citogenética es un elemento muy importante. En él se analiza el cariotipo de los individuos en distintos modos y distintas fuentes, como sangre periférica, líquido amniótico, células coriónicas o muestras de placenta, etc. El objetivo es buscar alteraciones a nivel cromosómico.
3. Genética molecular
Los laboratorios de Genética molecular brindan un extenso abanico de test destinados a determinar mutaciones concretas asociadas a enfermedades específicas. Las extracciones de ADN del individuo se desarrollan mediante sistemas automatizados de aislamiento y purificación, y las muestras se almacenan durante largo tiempo, creando así un banco de ADN que puede servir desde el punto de vista epidemiológico.
4. Genética bioquímica
Los departamentos especializados en Genética bioquímica analizan posibles alteraciones genéticas del metabolismo. En España, el screening de enfermedades metabólicas realizado a los neonatos incluye fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito y celiaquía. En esta especialidad también contiene el estudio de las enfermedades mitocondriales. En Inglaterra, desde hace 30 años, se archivan registros genéticos que albergan información referida a enfermedades genéticas de portadores y pacientes para facilitar el diagnóstico y control de los mismos, además de servir como herramienta útil en el campo epidemiológico.
(6) Pedro
No hay comentarios:
Publicar un comentario