VARIABILIDAD: NO TODOS SOMOS IGUALES

La variabilidad genética puede separarse en dos grandes campos: la variabilidad genética o variabilidad en la secuencia y la variabilidad epigenética, o variabilidad en las modificaciones que acompañan a la secuencia.

El fenómeno principal de generación de variabilidad genética es la mutación (alteración o cambio en la información genética). Se genera de forma espontánea y por múltiples causas. Los efectos de una mutación pueden ser múltiples: pueden ser letales para la vida (perjudiciales) o ser la clave para la evolución en las generaciones futuras aportando nuevas capacidades (beneficiosos).

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CARIOTIPO NORMAL

El cariotipo humano es la ordenación de los cromosomas en la célula. En un ser humano normal, está formado por 22 parejas de cromosomas autosómicos más un par de cromosomas sexuales. La mayoría de las células de nuestro cuerpo son diploides (46 cromosomas) y las células germinales son haploides (23 cromosomas). En la fecundación, la unión de dos células germinales dará una célula diploide. Podemos clasificar los cromosomas en función de su tamaño y localización centromérica en 7 grupos distintos:

- Grupo A. Metacéntricos más grandes: 1, 2, 3.

- Grupo B. Submetacéntricos: 4, 5.

- Grupo C. Submetacéntricos: 6, 7, 8, 9, X, 10, 11, 12.

- Grupo D. Acrocéntricos más grandes: 13, 14, 15.

- Grupo E. Submetacéntricos más pequeños: 16, 17, 18.

- Grupo F. Metacéntricos más pequeños: 19, 20.

- Grupo G. Acrocéntricos más pequeños: 21, 22.

Los cromosomas presentan estructuras variables pero todos tienen unas estructuras constantes:

- Centrómero: Es la zona de constricción primaria de los cromosomas.

- Telómeros: Son los extremos de los cromosomas y son zonas de ADN no codificante.

En función de la localización del centrómero, podemos diferenciar:

- Metacéntricos: El centrómero se encuentra en el centro del cromosoma.

- Submetacéntricos: El centrómero se desplaza ligeramente del centro.

- Acrocéntricos: Cuando el centrómero se sitúa cerca de uno de los extremos.

- Telocéntricos: Cuando el centrómero ocupa el extremo del cromosoma.

(5) Pedro

EL ADN: TODA LA INFORMACIÓN PARA LA VIDA

La información contenida en el ADN se encuentra muy compactada en los cromosomas. El ADN siempre va acompañado de proteínas, que conforman la estructura básica de compactación, la cromatina.

La mayoría de las proteínas que acompañan al ADN forman parte de la familia de las histonas. Éstas ayudan a la estabilidad estructural y química del ADN. Existen cinco tipos fundamentales de histonas en las células nucleadas: H1, H2A, H2B, H3 y H4. Además de su función estructural, también se les atribuye otras funciones como cierto papel en la expresión genética, señalización de alteraciones en la correcta estructura de la cromatina y la regulación de la reparación de rupturas en la continuidad del ADN.

Los cromosomas se observan brevemente durante el ciclo celular; la mayor parte del tiempo el ADN se encuentra en el estado de cromatina, cuya estructura observada al microscopio electrónico es como de collar de perlas.

Los nucleosomas son los complejos ADN-proteína, formados a partir de subunidades de tipo histona. Son altamente resistentes a la acción de enzimas nucleolíticas, así como a las fuerzas de torsión que someten a la molécula. Entre el nivel jerárquico de los nucleosomas y los cromosomas, encontramos una estructura intermedia llamada solenoide, en la que la histona H1 tiene un papel importante. Es la estructura de la cromatina en interfase.

En la mitosis, la cromatina se compacta hasta que aparecen los cromosomas. En la interfase distinguimos dos tipos de cromatina, la eucromatina y la heterocromatina. La primera es genéticamente activa, mientras que la segunda no lo es. 

(5) Pedro

CODIFICACIÓN DE LA INFORMACIÓN

El material genético contiene la información necesaria para generar las estructuras y herramientas para el funcionamiento de la célula. Dentro de estas hay al menos 50.000 secuencias y darán lugar a moléculas esenciales para la viabilidad celular. De todas éstas, 28.000 codifican para las proteínas. Las proteínas son macromoléculas poliméricas, cuya unidad estructural básica es el aminoácido.

El proceso de descodificación de la información contenida en el ADN se lleva a cabo mediante el ARN. En primer lugar se realiza la transcripción de la información, sintetizando un  ARN mensajero (ARNm) que contiene la información no codificante necesaria para la formación de la proteína. Este ARNm es  inmaduro, por lo que debe recibir un procesamiento previo a su traducción. El trascrito primario presenta regiones codificantes (exones) y otras no codificantes (intrones).  Estos últimos se eliminaran en el proceso de maduración del ARNm. Una vez protegido y mucho más pequeño que el original, el ARNm servirá de molde para la formación de las proteínas. El mensaje es ahora maduro y codificado y se podrá transformar la secuencia formado por 4 elementos por otra de 20 elementos. El proceso de traducción es llevado a cabo por los ribosomas, gracias al ARN de trasferencia (ARNt).

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FASES DEL PROCESO DE LA REPLICACIÓN

La replicación se divide en tres fases:

1.       Iniciación

La replicación comienza siempre en la secuencia ORI  u origen de la replicación. En esta sección se encuentran las llamadas proteínas iniciadoras (girasas) que se encargan de desestabilizar la estructura helicoidal del ADN, abriéndola y fijándola para que no se vuelva a enrollar. Al separar las cadenas, otras proteínas (helicasas) se encargan de romper los enlaces de hidrógeno, a partir de aquí se forma la horquilla de replicación que es asimétrica.

Por último las proteínas SSB y topoisomerasas impiden que se formen otras estructuras secundarias, pues de la doble hélice original se formaran dos nuevas moléculas, siguiendo el patrón semiconservativo.

2.       Elongación

La RNA primasa reconoce el inicio de la replicación y es la que  genera el fragmento cebador (de ARN 5’ a 3’), que luego se desprenderá. En esta etapa la ADN polimerasa reconoce el extremo 3’ del cebador e inicia la elongación de la cadena. La ADN polimerasa es la que se encarga de la síntesis de DNA, por lo que siempre va en dirección 5’ a 3’. En una de las cadenas existe el límite que produce la abertura de la cadena madre (cadena retardada), por lo que la elongación se produce discontinuamente gracias a la producción de pequeños fragmentos (fragmentos de okazaki). La otra cadena (cadena líder) es continua hasta encontrar un nuevo punto de iniciación de la replicación.

3.       Terminación

Al finalizar la etapa anterior entra en participación la DNA polimerasa de tipo I con actividad endonucleasa, la cual degrada los cebadores y rellena los huecos usando el extremo 3’ de la cadena anterior. Otra enzima (ligasa) es la encargada de sellar los cortes que quedan. 

•       Reparación de errores.-  aunque la replicación es muy eficiente, existe una tasa baja de error en la replicación. Esto es debido al elevado número denucleótidos a replicar, además de por diversos agentes (físicos o químicos) que pueden afectar a la secuancia. Por todo esto, las células presentan sistemas de reparación del ADN. 

          El sistema básico de reparación es la eliminación de un nucleótido por escisión.


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REPLICACIÓN DEL ADN

Las células de la mayoría de los seres vivos se denominan diploides, pues contienen 23 pares de cromosomas en sus núcleos, sin embargo otros solo presentan una sola copia de cromosomas y reciben el nombre de haploides o muchas copias y se llaman poliploides.

El ADN se presenta en nuestras células de manera lineal, formado por dos moléculas estructuradas en una hélice de doble antiparalela (el inicio de una se enfrenta al final de la otra). Cada molécula de esta doble hélice está formada por nucleótidos, los cuales a su vez están formados por un grupo fosfato, un azúcar (ribosa) y una base nitrogenada. Los nucleótidos del ADN son: adenina, timina, citosina y guanina.


Los nucleótidos se unen mediante enlaces fosfodiester entre el carbono 3’ y el carbono 5’ de la siguiente, intercalando un grupo fosfato. Las bases nitrogenadas forman enlaces débiles entre ellas: la adenina se une a la timina con dos puentes de hidrógenos y la guanina con la citosina con tresenlaces del mismo tipo.

La estructura de la molécula confiere una mayor rigidez ante la torsión impidiendo que esta se rompa y pueda perder o perpetuar  la información genética de generación a generación.

La replicación tiene una serie de características:

-          La replicación es semiconservadora, es decir, durante este proceso cada hebra de la molécula original de ADN hará de molde para obtener dos nuevas moléculas. Cada molécula presentará una cadena antigua y otra nueva. Gracias al comportamiento de este mecanismo como una memoria química se pueden evitar aquellos posibles errores que hayan podido ocurrir.

-          La replicación es bidireccional. La doble cadena seguirá siempre la dirección de la síntesis agregando a un extremo 5’ un nuevo nucleótido. Por lo que en cada cadena la dirección de la síntesis es la misma (5’3’) pero el sentido es justo el contrario.

-          La replicación es asimétrica. La encima ADN polimerasa II es la que lleva a cabo el proceso de síntesis y solo es capaz de polimerizar el enlace fosfodiester en sentido 5’3’. Al ser antiparalelas, la síntesis de la cadena como molde de la molécula con dirección 5’3’ será continua, sin embargo la que usa como molde la cadena 5’3’ solo podrá avanzar en función de la abertura de la molécula. Por lo que se irán formando fragmentos cortos, llamados fragmentos de Okazaki.

-          La replicación del ADN se inicia con la síntesis del ARN. El ácido ribonucleico (ARN) puede ser sintetizado como intermedario, sin necesidad de extremo 3’OH, actuando de cebador para la ADN polimerasa II. De todo esto se encarga la RNA primasa. Por último, el cebador de ARN será degradado por la ADN polimerasa I, la cual tiene actividad endonucleasa, y rellenará el hueco dejado por el cebador. 

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ÁCIDO DESOXIRRIBONUCLÉICO (ADN)

El ADN fue descubierto por Johann Friedrich Miescher en 1869. Lo denominó ácido núcleo por su naturaleza ácida y su distribución en el núcleo. Hasta 1902 por Watson y Crick no se descubrió que esta molécula era almacenadora de información.

Las propiedades del ADN son:

-          Capacidad de generación de forma: generar estructuras que desempeñen las funciones esenciales para el funcionamiento de la célula y del organismo. El ADN se encarga de formar las proteínas.

-          Capacidad de mutación: debe de tener la capacidad de generar nuevas variables, esta característica es fundamental para la evolución de las especies.

-          Capacidad de replicación: las moléculas hereditarias deben ser capaces de ser copiadas para trasmitir la información de generación en generación y de replicarse ella misma para formar el organismo completo. 

      

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